Trẻ tự kỷ là gì? Nhân tố nào gây ra?

Nguồn gốc của từ tự kỷ?

Một thầy thuốc bệnh tâm thần người Thuỵ sỹ đã sử dụng thuật ngữ "autism" để định nghĩa các triệu chứng của bệnh tâm thần phân liệt lần đầu tiên năm 1912  (1).

Từ "autism" bắt nguồn từ Hy Lạp αὐτὀς (autos) có nghĩa là bản thân mình. Năm 1938 Hans Asperger đã dùng thuật ngữ "autistic" theo cảm nhận hiện đại để mô tả tâm lý trẻ con. Sau này ông đã thông báo cho biết về 4 cậu bé mà không hợp tác với nhóm bạn cùng trang lứa của chúng và đã không hiểu ý nghĩa của các thuật ngữ 'tôn trọng' và 'lịch sự'. Các cậu bé này cũng chỉ ra những thói quen và cử động rập khuôn không tự nhiên. Asperger mô tả các trạng thái hành vi này như là "bệnh thái nhân cách của chứng tự kỷ" (autistic psychopathy) mà ngày nay được gọi là hội chứng Asperger (2).

Người đầu tiên đã sử dụng từ tính tự kỷ theo cảm giác hiện đại là Leo Kanner. Ông đã viết một bài báo nổi tiếng được xuất bản năm 1943 về 8 cậu bé và 3 cô gái đã mất khả năng bẩm sinh về hình thành sự tiếp xúc hiệu quả, bình thường với con người về mặt sinh học. Ông là một bác sĩ tâm thần trẻ em ở Hopkins và ông đã nghĩ là những đặc điểm này đã hình thành lên một hội chứng duy nhất mà ông gọi là tự kỷ (autism) (3). Asperger và Kanner đã được xem như là những người đặt nền móng cho nghiên cứu bệnh tự kỷ hiện đại.

Trẻ tự kỷ là gì? 

Gần đây thuật ngữ Autism spectrum disorder (ASD) có một định nghĩa của các triệu chứng chính: Xuất hiện sớm những khó khăn trong tương tác và giao tiếp xã hội, và các hành vi, sư chú ý, hay các hoạt động bị giới hạn và lặp lại. Một tập hợp các rối loạn sự phát triển thần kinh được mô tả bởi thiếu sự tương tác xã hội và các tương tác bằng lời nói và không dùng lời nói trong 3 năm đầu đời. Các hành vi xã hội rõ rệt bao gồm tránh liên lạc bằng mắt, các vấn đề với kiểm soát tình cảm hay hiểu tình cảm của người khác và biểu lộ bằng mặt (4). Sự phát triển ngôn ngữ không đúng kiểu bây giờ cũng được xem như là một điều kiện cùng xảy ra.

Một số dấu hiệu sớm mà một đứa trẻ có thể có ASD:

• Không cười vào độ tuổi 6 tháng hoặc sau đó 
• Không có các biểu hiện bằng mặt phản ứng lại vào lúc 9 tháng tuổi hoặc sau đó
• Không có tiếng bập bẹ bi bô hay điệu bộ khoa tay múa chân vào lúc 12 tháng hoặc sau đó
• Không nói được từ ngữ vào lúc 16 tháng tuổi
• Không nói được cụm 2 từ có ý nghĩa vào lúc 2 tuổi hoặc sau đó

Những nguyên nhân nào gây ra? 

Tự kỷ hiện nay được xem là sự rối loạn của nhiều nhân tố từ gen và không phải gen di truyền. Nhân tố gen chỉ chiếm 10-20% các trường hợp tự kỷ được quan sát được. Điều này có thể được nhìn thấy khi quan sát 2 đứa trẻ sinh đôi với DNA giống nhau và cùng gen, nhưng một đứa tự kỷ đứa kia thì không. 

Bây giờ thì người ta đã hiểu là nhân tố môi trường đóng vai trò lớn hơn trong việc gây ra tự kỷ hơn là trước đây đã nghĩ. Đây thực sự là một tin tốt cho chúng ta vì điều này có nghĩa là sẽ mở ra một con đường cho chúng ta có được các phương pháp để phòng bệnh trước tiên (5).

Còn rất nhiều nghiên cứu về tự kỷ rất hữu ích. Làm thế nào để có thời gian và tài chính để truyền tải rất nhiều những thông tin khoa học tốt nhất về tự kỷ và các biện pháp phòng tránh?

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4766109/#B10
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4766109/#B11
3. http://mail.neurodiversity.com/library_kanner_1943.pdf
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4766109/
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25199954